마에스트라 레밍턴병 헌팅턴무도병 원인 증상

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최근 TVN에서 방영 중인 '마에스트라'에서 배우 이영애님께서 연기하신 '차세음'의 레밍턴병 이란 게 방영되면서 '레밍턴병'에 대한 사람들의 관심이 급증하고 있습니다.

 

레밍턴병은 사실 존재하지 않는 병이며, 극중 내용과 비교해 보았을 때, '헌팅턴 무도병'과 가장 유사한 것으로 확인이 됩니다.
그렇다면 극중 레밍턴병이라고 나오는 헌팅턴 무도병이 무엇일까요?
마에스트라 레밍턴병 헌팅턴무도병 원인 증상 확인해 보세요.

 

목록

1. 헌팅턴무도병 이란?
2. 헌팅턴무도병 원인
3. 헌팅턴무도병 증상
4. 헌팅턴무도병 진단과 치료

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1. 헌팅턴무도병(Huntington's Disease)

헌팅턴무도병(Huntington's Disease)은 헌팅턴병이라고 부르며 드물게 발생하는 우성 유전병입니다.
우리 몸의 세포들이 서로 엉켜서 뇌의 세포들을 파괴시키는 병으로 미국의 생물학자이자 유전학자인 '헌팅턴 박사(Dr. Huntington)'가 처음 발견하여 붙여진 이름이 '헌팅턴병'입니다.
헌팅턴병은 뇌 세포의 파괴로 인해 초뢰되는 유전적 질환으로 어린 시절부터 노년기까지 언제라도 발생할 수 있지만, 주로 30세에서 50세 사이에 발병한다고 합니다.
헌팅턴병은 유전성 신경성 질환 중의 하나로 염색체 4번에 위치한 유전자들이 돌연변이로 인해 발생하며, 발병 후 10년에서 20년 사이에 사망에 이르게 된다고 합니다.
최근 국내에서도 질환자가 확인되고 있으며, 현재 약 40여 명의 환자가 있는 것으로 확인된다고 합니다.

 

헌팅턴병

 

2. 헌팅턴무도병 원인

헌팅턴무도병은 새로운 돌연변이로 발생하는 경우는 10%로 불과하며, 일반적으로 대부분은 부모로부터 유전된다고 합니다. 우성 돌연변이로 의해 발생하므로 부모가 이 질병을 갖고 있으면, 유전받을 확률이 무려 50%나 된다고 합니다.

헌팅턴이라 불리는 단백질을 코딩하는 유전자의 CAG 삼중자의 반복확장을 완벽히 이해하지 못한 메커니즘을 통해 뇌세포를 점진적으로 손상시키는 비정상적인 단백질을 만들어내 발생되는데요.

결국, 유전적으로 발생하는 질병이며, 자연적인 문제로 인해 발생되는 확률은 극히 드물다고 합니다.

 

헌팅턴무도병 증상

 

3. 헌팅턴무도병 증상

증상은 안면 경련을 시작으로 발생한다고 합니다.
안면 경련을 시작으로 신체의 다른 부위에까지 경련증상이 퍼지면서 본인의 의지와는 무관하게 근육이 움직이거나, 비틀리는 증상이 나타난다고 합니다.

움직임에 영향을 주는 질병으로 증상이 나타난 후에는 걷기와 말하기 그리고 자발적인 운동능력에 방해가 생기게 되며, 이로 인해 새로운 운동습관을 형성하는 능력이 점차 쇠퇴된다고 합니다.

 

심리적인 장애도 겪게 되는데요. 우울증, 기억장애, 불안, 환각과 망상, 판단력 저하 등의 성격장애가 나타날 수 있으며, 운동 장애보다 심리적 장애가 먼저 발생한다고 합니다.

 

 

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4. 헌팅턴무도병 진단과 치료

- 진단

헌팅턴무도병 진단은 유전자 검사에 의해 확인될 수 있습니다.

사실, 일반적으로 유전자 검사를 진행하는 경우가 거의 드물기에 진단받기도 어려울뿐더러, 확인도 증상이 나타난 후에 뒤늦게 발견되는 경우가 대다수라고 합니다.

 

- 치료

헌팅턴무도병의 완치에 대해서는 확인되는 치료법이 없는 것으로 확인됩니다.

다만, 헌팅턴무도병의 증상을 줄이거나 그로 인해 삶의 질을 개선할 수 있는 방법은 있다고 합니다.
2017년 우리나라 KIST의 류훈 박사팀은 미국의 보스턴 의과대학과 연구 중이며,  '히스톤메틸화효소'로 인해 헌팅턴병을 치료할 수 있는 방안을 연구 중이라고 합니다. 하지만, 실험에 사용한 항암제가 뇌 질환 치료제 약효는 보였지만 높은 농도에서 세포 독성을 보여 무해한 유사체 약물을 개발해야 하는 과제는 남아있다고 합니다.

 

 

 

 

 

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